Cílem tohoto zkoumání, je odhalit, jak specifické genetické odchylky u Čechů ovlivňují účinnost léků, a připravit tak půdu pro řešení zdravotní péče na míru.
Porozumění teranostice
Vědecký výzkum
Teranostika, která vznikla složením slov "terapie" a "diagnostika", stojí v popředí personalizované medicíny. Zdůrazňuje význam přizpůsobení léčby na základě individuálních genetických profilů. Zkoumáním genetických predispozic člověka mohou zdravotníci předvídat účinnost léčby ještě před jejím podáním. Přístup má zásadní význam v onkologii, kde genetická krajina nádorových buněk poskytuje plán pro cílené zásahy.
Česká genetická mozaika
Česká republika, známá svou bohatou historii, se vyznačuje také svou genetickou rozmanitostí. Vědci zjistili, že Češi jsou nositeli specifických genetických variant, které ovlivňují metabolismus některých léčiv a předurčují je k určitým metabolickým poruchám, jako je familiární hypercholesterolémie a hyperfenylalaninémie. Tato zjištění podtrhují nutnost vytvoření národní referenční databáze, která by katalogizovala genetickou variabilitu v rámci české populace.
Specifické genetické varianty
Novorozenec
Familiární hypercholesterolemie, vyznačující se nadbytkem LDL cholesterolu, je nejčastějším dědičným metabolickým onemocněním v České republice, které postihuje 1 z 200 až 250 jedinců. Hyperfenylalaninémie, další dědičné onemocnění vedoucí ke zvýšené hladině fenylalaninu, postihuje ročně 1 z 6 500 novorozenců. Tyto poruchy zdůrazňují zásadní potřebu genetických poznatků, které by sloužily jako vodítko pro klinická rozhodnutí.
Rezistence k lékům
Česká populace vykazuje zvláštní genetické rysy, které ovlivňují rezistenci k lékům, zejména v genu MDR1. Variabilita vyžaduje vývoj přesnějších diagnostických metod pro určení vhodné léčby pro jednotlivé pacienty. Cílem je pochopit vzájemné působení různých genetických variant a jejich roli v metabolismu a rezistenci k lékům, což je úkol, který si klade za cíl řešit česká specifická genetická databáze.
Česká národní genografická databáze
Česko, země Čechů
Projekt vychází ze stávajících genografických dat a vytváří komplexní analýzu českého genomu. Tento počin nejen obohatí naše chápání predispozice k onemocnění a reakce na léky, ale také definuje, co tvoří českou genetickou identitu v širším evropském kontextu. Česká populace představuje jedinečnou směs genetických haplotypů, která odráží rozmanité dědictví, jež ji odlišuje od sousedních národů.
Důsledky a budoucí směry
Iniciativa mapování české genetické rozmanitosti má dalekosáhlé důsledky pro personalizovanou medicínu. Vytvořením národní genomické databáze mohou vědci identifikovat mutace specifické pro jednotlivá onemocnění, které se vyskytují v české populaci, což povede k vývoji cílené diagnostiky a léčby. Projekt podpořený z evropských fondů představuje významný krok k začlenění personalizované medicíny do systému zdravotní péče a ukazuje potenciál genetiky při utváření budoucích lékařských postupů.
Zdroje: zpravy.aktualne.cz, lidovky.cz, stoplusjednicka.cz
